2020年03月01日 [からだのこと]
（157）サンデーイルネス（仮）レッシュナイハン症候群ついて
お疲れ様です。院長です。
3月1日のサンデーイルネスでございます。
つに3月に入りました。
やっぱ2月は短かったですねぇ〜。
ってより、12月の年末、1月は正月、2月は短いとこの3ヶ月間、ちょっとヤバイです（笑）
日数が少ないと、我々の業種は、単純に利益が減ります（笑）
その結果、何が起こるかは火を見るよりも明らかですわな。
ってことで、辛い月末を超え、新たな3月に入ったわけです。
やっぱ3月って響きは、ニューな感じしますよね（笑）
ニュー（NEW）ですよ。ニュー（笑）
4月もニューなんですが、まぁ4月はそれ以外にも色々ありますからね。
3月は卒業式があって、ニューな学年、学校、就職に退職に転職と色々変化がある月ですもんね。
わたくし的には、な〜んにも変わりませんし、なんなら昨日と今日も大して変わらないんですが、気持ち的には「新年度」って感じですね。
ま、年度変わりもないんですけど（笑）
でも、気持ちは新年度。
ってことで、気持ち新たに今日も絶好調でいきましょうぜ。
では、本日のイルネス辞典は「レッシュ・ナイハン症候群」について解説していきたいと思います。
レッシュ・ナイハン…
おそらく聞いたこともない名前の病気だと思いますが、名前の由良は二人の医師が最初に報告したことによるものだそうです。
マイケル・レッシュさんとウィリアム・ナイハンさんですと。
ではどんな病気かと言いますと、細胞のなかの核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体を再利用するためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼという代謝酵素が必要です。
この酵素のはたらきが先天的にほぼ完全に欠けている場合、ヒトの体で尿酸が過剰に産生されて高尿酸血症(こうにょうさんけっしょう)や痛風(つうふう)となります。
この病気をレッシュ・ナイハン症候群と呼んでいます。
酵素の名前はややこしいですが、そこは気にせず、その酵素がないことによる尿酸の過剰産生が症状です。
レッシュ・ナイハン症候群の発症頻度は、男児10万人に１人とされています。
ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの遺伝子は、性染色体のＸ染色体上に存在することがわかっているため、患者さんの母親が保因者となり、患者さんは男性に限られるはずですが、まれに女児の発症例が報告されています。
この現象については、前にこのブログでもお話ししましたよね。
って、あーそだねーなんて人がいたら、もう気持ち悪すぎますが、そこまで熱心な読者はいねえ（笑）
このブログで、遺伝子について勉強してますんで、興味のある人は読んでみて下さい。基本、男性にしか発症しないと言われる「色盲」についての解説があります。
では、このレッシュ・ナイハン症候群は、舞踏病(ぶとうびょう)様アテトーゼ（不随意(ふずいい)運動のひとつ）、筋硬直、精神運動発達遅滞、唇や指先をかみちぎる自傷行為などの特異的な症状が現れます。
そのほか、高尿酸血症が認められます。
また、これらの症状がなく、高尿酸血症や痛風だけのこともあります。
乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、その後、運動発達の遅延が明らかになってきます。
1歳を過ぎるころより不随意運動が現れ、2歳を過ぎるころに自傷行為が現れてきます。
高尿酸血症は、生後まもなくから認められ、おむつに赤褐色の尿酸結晶が付着することもあります。
診断は、舞踏病様アテトーゼを伴う精神運動発達遅滞や自傷行為などから疑い、高尿酸血症を確認できれば、この病気の可能性が高くなります。
高尿酸血症は尿酸産生過剰型を示します。
確定診断のためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの酵素活性を測定する必要がありますが、最近では遺伝子診断も可能になったため、出生前診断や家族診断も比較的容易にできるようになりました。
区別すべき病気として、自傷行為を伴う男児精神遅滞やアテトーゼ型脳性麻痺(のうせいまひ)などがあげられます。
しかし、これらの病気に高尿酸血症を合併することは極めてまれです。
では治療なんですが、対症療法が主体となります。
自傷行為に対しては抗けいれん薬や向精神薬などが有効で、リップガードやマスクをつけるなどの工夫も必要です。
高尿酸血症に対しては、尿酸生成抑制薬であるアロプリノールを服用させることにより、腎障害の進行や痛風関節炎の発症を予防することが可能です。
腎結石(じんけっせき)や尿路感染症の予防のために、十分な水分をとることも大切です。
いかがでしたか。
まぁ、かなり珍しい病気ですしお目にかかることないと思いますが、知ってて損はありません。
なんでも知ることから始まりますからね。
では、次週のイルネス辞典をお楽しみに〜。
京都 中京区 円町 弘泉堂鍼灸接骨院
3月1日のサンデーイルネスでございます。
つに3月に入りました。
やっぱ2月は短かったですねぇ〜。
ってより、12月の年末、1月は正月、2月は短いとこの3ヶ月間、ちょっとヤバイです（笑）
日数が少ないと、我々の業種は、単純に利益が減ります（笑）
その結果、何が起こるかは火を見るよりも明らかですわな。
ってことで、辛い月末を超え、新たな3月に入ったわけです。
やっぱ3月って響きは、ニューな感じしますよね（笑）
ニュー（NEW）ですよ。ニュー（笑）
4月もニューなんですが、まぁ4月はそれ以外にも色々ありますからね。
3月は卒業式があって、ニューな学年、学校、就職に退職に転職と色々変化がある月ですもんね。
わたくし的には、な〜んにも変わりませんし、なんなら昨日と今日も大して変わらないんですが、気持ち的には「新年度」って感じですね。
ま、年度変わりもないんですけど（笑）
でも、気持ちは新年度。
ってことで、気持ち新たに今日も絶好調でいきましょうぜ。
では、本日のイルネス辞典は「レッシュ・ナイハン症候群」について解説していきたいと思います。
レッシュ・ナイハン…
おそらく聞いたこともない名前の病気だと思いますが、名前の由良は二人の医師が最初に報告したことによるものだそうです。
マイケル・レッシュさんとウィリアム・ナイハンさんですと。
ではどんな病気かと言いますと、細胞のなかの核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体を再利用するためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼという代謝酵素が必要です。
この酵素のはたらきが先天的にほぼ完全に欠けている場合、ヒトの体で尿酸が過剰に産生されて高尿酸血症(こうにょうさんけっしょう)や痛風(つうふう)となります。
この病気をレッシュ・ナイハン症候群と呼んでいます。
酵素の名前はややこしいですが、そこは気にせず、その酵素がないことによる尿酸の過剰産生が症状です。
レッシュ・ナイハン症候群の発症頻度は、男児10万人に１人とされています。
ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの遺伝子は、性染色体のＸ染色体上に存在することがわかっているため、患者さんの母親が保因者となり、患者さんは男性に限られるはずですが、まれに女児の発症例が報告されています。
この現象については、前にこのブログでもお話ししましたよね。
って、あーそだねーなんて人がいたら、もう気持ち悪すぎますが、そこまで熱心な読者はいねえ（笑）
このブログで、遺伝子について勉強してますんで、興味のある人は読んでみて下さい。基本、男性にしか発症しないと言われる「色盲」についての解説があります。
では、このレッシュ・ナイハン症候群は、舞踏病(ぶとうびょう)様アテトーゼ（不随意(ふずいい)運動のひとつ）、筋硬直、精神運動発達遅滞、唇や指先をかみちぎる自傷行為などの特異的な症状が現れます。
そのほか、高尿酸血症が認められます。
また、これらの症状がなく、高尿酸血症や痛風だけのこともあります。
乳児期の早期から哺乳異常や発育の不良がみられ、その後、運動発達の遅延が明らかになってきます。
1歳を過ぎるころより不随意運動が現れ、2歳を過ぎるころに自傷行為が現れてきます。
高尿酸血症は、生後まもなくから認められ、おむつに赤褐色の尿酸結晶が付着することもあります。
診断は、舞踏病様アテトーゼを伴う精神運動発達遅滞や自傷行為などから疑い、高尿酸血症を確認できれば、この病気の可能性が高くなります。
高尿酸血症は尿酸産生過剰型を示します。
確定診断のためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼの酵素活性を測定する必要がありますが、最近では遺伝子診断も可能になったため、出生前診断や家族診断も比較的容易にできるようになりました。
区別すべき病気として、自傷行為を伴う男児精神遅滞やアテトーゼ型脳性麻痺(のうせいまひ)などがあげられます。
しかし、これらの病気に高尿酸血症を合併することは極めてまれです。
では治療なんですが、対症療法が主体となります。
自傷行為に対しては抗けいれん薬や向精神薬などが有効で、リップガードやマスクをつけるなどの工夫も必要です。
高尿酸血症に対しては、尿酸生成抑制薬であるアロプリノールを服用させることにより、腎障害の進行や痛風関節炎の発症を予防することが可能です。
腎結石(じんけっせき)や尿路感染症の予防のために、十分な水分をとることも大切です。
いかがでしたか。
まぁ、かなり珍しい病気ですしお目にかかることないと思いますが、知ってて損はありません。
なんでも知ることから始まりますからね。
では、次週のイルネス辞典をお楽しみに〜。
京都 中京区 円町 弘泉堂鍼灸接骨院
