お疲れ様です。院長です。

3月10日のサンデーイルネスでございますよ。

10日って事で、3月も1/3過ぎましたね。

時の経つのが早すぎて、生きてる心地がしないですが、生きてる方も生かされてる方も、生きてるだけで儲けもんだしね。

まぁ、生きてるだけでってのは言い過ぎかもしれませんが、無事に日々が過ぎていくってことに幸せをかんじないとね〜。

そんな春待ち気分の10日ですが、10日って色々忙しいんですよね。

支払いがあったりなんだりで、ちょっとピリッとする日です。

ですが今日は日曜日なんで、イルネス辞典にいってみましょう。

今日は「軟骨無形成症」について解説していきたいと思います。

まずどんな病気かってことですが、これは生まれつきの全身の骨の病気です。

四肢が胴体に比べて短いために、極端に身長が低くなります。

四肢短縮型低身長と呼ばれ治療しない場合、身長は男子で平均130�p、女子で平均120�pぐらいです。

生まれつきという事で、遺伝性の病気ですが、家系に同じ病気の人がいなくても遺伝子の突然変異で発病することがあり、むしろその場合のほうが大部分です。

軟骨細胞の突然変異が原因で、これにより軟骨細胞の増殖は抑制され、骨の縦軸方向の成長が阻害されるために低身長になってしまいます。

全身の骨の病気なので、長管骨（手足の骨）以外の骨でも軟骨の発育が侵され、頭蓋骨の底の部分が未発達で、顔の骨の形成も悪く、額の部分が飛び出て鼻の付け根が低いといった、特有の外見を示します。

頭蓋骨の底の脊椎につながる部分に問題がでたり、背骨の異常のためにそのなかを脊髄が通る空間が狭すぎたりすることもあるそうなんです。

なにせ、骨の異常が出てくるわけですね…。

脊柱管狭窄や胸腰椎部(の脊柱変形のために、四肢の麻痺・しびれ・脱力感、あるいは歩行障害などの神経症状を起こすこともまれにはあります。

また、このほかにも、胸椎と腰椎の移行部が後ろ側に弯曲していたり、腰椎が前側に弯曲したりしているため、臀部が大きく後ろに飛び出しており、下肢にはＯ脚が認められ、一見して身体の釣り合いがとれていないことがわかります。

また、なぜか中耳炎を起こしやすい傾向があり、手の指を伸ばした時に示指（人差し指）と中指の間、または中指と薬指の間が離れていることもあります。こういう症状を（三尖手(さんせんしゅ)と呼んだりします。

とにかく、骨に異常が多々みられる疾患ですが、現在のところ根本的な治療法はありません。

ですが、最近では、成長ホルモン投与による治療が行われるようになり、身長の伸び率やプロポーションの改善効果が認められています。

また、それでも身長の延びが停止した後では、外科的治療として脚延長術という処置もあります。

ですが、原因が特定出来ない分、まだ根治には遠いので、これからの研究に期待が寄せられるところです。

いかがでしたか？

では、来週のイルネス辞典をお楽しみに〜。










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