お疲れ様です。院長です。

1月29日のサンデーイルネスでございます。

1月最後のサンデーイルネスってことで、1月も早いもんでもう終りですねぇ。

1月後半から2月と言えば、とにかく寒い日々が続きます。

もうホントに寒いだけ。

雪でも降ったら、大パニックですしねぇ。

京都はほとんど雪が降らないんですが、それでも毎年、1回や2回はくるんですよね。

大雪が…。

まぁ、パラパラ程度なら、チョコチョコありますけどね。

子供の頃とかは、雪降るとテンション上がりましたけどね〜。

まぁ、子供と言わず若いころは結構おおっ！って思ったもんですが、今じゃホントやめてくれよ的な感情しか出てこないですね。

足元も滑るしねぇ。

もう転倒とか普通に警戒しないと、反射速度が鈍ってますから、滑れば転ぶよ。

そして、言うても骨も脆くなってますし、骨折の危険度が高まります。

わたくし院長、骨折にはかなり免疫がありますが、折れたら折れたで、これはもう不便な日々なんですよ。

出来れば避けたいところですから、その目になる雪、降らないでね。

出来ることなら、雪の日は外に出ない。

これが一番なんですけどね。

てな感じで、今日も本題にいきましょう。

今日のイルネス辞典は、「ホモシスチン尿症」について解説していきたいと思います。

まずはどんな病気かと言いますと、ホモシスチン尿症とは、メチオニンというアミノ酸の代謝経路にあるシスタチオニンβ(ベータ)合成酵素に障害があるためにホモシスチンが体内にたまり、尿中に大量に排泄される病気です。

日本での頻度は低く、90万人に１人とされています。

症状の現れ方は、生まれた時は正常ですが、治療しないまま放置すると年齢とともに症状が現れてきます。

主なものとしては知能障害、眼の水晶体脱臼(すいしょうたいだっきゅう)、骨格の異常（身長が高い、手足、指が長い）、血栓(けっせん)・塞栓症(そくせんしょう)があります。

なかでも、血栓症は本症の死亡原因になるもので、心筋梗塞(しんきんこうそく)、脳梗塞(のうこうそく)で急死する例が報告されています。

シスタチオニンβ合成酵素の補酵素であるビタミンB6を大量に投与すると症状が改善するタイプもありますが、日本では少ないようです。

新生児マススクリーニングでは、血液中のメチオニン高値を指標に発見されます。

メチオニンは赤ちゃんの肝臓病や他の代謝異常症でも上昇することが知られているので、ホモシスチン尿症と診断するためには尿中に大量のホモシスチンが排泄されていることを確かめる必要があります。

治療の方法としては、ホモシスチンはメチオニンというアミノ酸からつくられるため、メチオニン制限食による食事療法を行い、有害なホモシスチン濃度を低下させます。

また、生成物であるシスチンが合成されないので、食事に添加します。

治療にはメチオニンを除去し、シスチンを強化した特殊ミルクを用います。

メチオニンも必須アミノ酸なので、発育に必要な最小限のメチオニンを母乳や普通ミルク、食事（低蛋白食）によって与え、不足する栄養素を特殊ミルクで補います。

血液中のメチオニン濃度は1�r/dl以下を目標にします。

本症はコントロールが悪いと血栓症を起こし、最悪の場合は死亡する危険性があります。

そのため、厳格な食事療法を生涯続ける必要があります。

ビタミンB6投与でホモシスチン濃度が低下するタイプの患者さんでは、ビタミンB6を併用することで食事療法を緩和することが可能です。

最近、ベタインという物質を服用することでホモシスチン濃度が低下するということがわかってきましたが、まだ日本では薬としては認可されていません。

いかがでしたか。

では次回のイルネス辞典をお楽しみに〜。










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